El cromosoma que ya estaba en el barro, mucho antes de tener nombre
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Bitácora Yo Soy 21 — Post 3
Cuando terminé de escribir el capítulo dos del libro, me quedé con una pregunta dando vueltas: ¿desde cuándo existe el síndrome de Down? No la fecha en que se le puso nombre —esa la conocía—, sino desde cuándo ha estado, de verdad, entre nosotros. La respuesta me sorprendió: mucho antes de que existiera la genética, mucho antes de que existiera un doctor apellidado Down, ya había manos que moldeaban esta condición en barro, con el cuidado de quien retrata algo que conoce y que le importa.
Mucho antes de tener nombre
En las costas del Pacífico, entre lo que hoy es Ecuador y Colombia, la cultura Tumaco-La Tolita produjo, entre el año 300 a.C. y el 600 d.C., una figura de cerámica que representa a un joven con hipoplasia del tercio medio facial, ojos oblicuos hacia arriba y la lengua ligeramente protruida: los mismos rasgos que hoy cualquier médico reconocería de inmediato. Investigadores consideran que podría ser la representación artística más antigua que se conoce del síndrome de Down, anterior incluso a las piezas europeas más citadas.
En México, la cultura tolteca dejó, hacia el año 500 d.C., figuras de barro con las mismas características. Y en Egipto se ha documentado al menos una figura antigua con rasgos compatibles, publicada por investigadores en 1986.
Ya en el terreno de la pintura, hacia 1515 un pintor flamenco anónimo realizó "La adoración del niño Jesús", hoy en el Metropolitan Museum de Nueva York. En esa escena, tanto un ángel junto a la Virgen como uno de los pastores tienen rasgos faciales típicos del síndrome de Down. Se considera una de las primeras representaciones europeas conocidas de la condición, siglos antes de cualquier descripción médica.
Es decir: la condición no empezó a existir cuando alguien le dio nombre. Solo empezamos a nombrarla.
El niño de la abadía
El hallazgo que más me conmovió en esta investigación viene de un cementerio medieval cerca de la abadía de Saint-Jean-des-Vignes, en el noreste de Francia. Ahí, entre 93 esqueletos excavados en 1989, había uno de un niño de entre 5 y 7 años, que vivió hace aproximadamente 1,500 años, en el siglo V o VI. Décadas después, la investigadora Maïté Rivollat y su equipo analizaron el cráneo con tomografías y confirmaron lo que sospechaban: rasgos compatibles con síndrome de Down —un cráneo corto y ancho, aplanado en la base, huesos delgados, anomalías dentales y de los senos paranasales.
Lo que más me quedó grabado no fue el diagnóstico, sino el entierro. Ese niño fue sepultado exactamente igual que los demás: boca arriba, cabeza hacia el oeste, manos bajo la pelvis. Nada distinto. Nada que sugiriera rechazo o segregación. Los investigadores lo dijeron con cuidado: probablemente no fue estigmatizado en vida. Es el primer registro arqueológico donde se documenta ese tipo de aceptación, mil quinientos años antes de que la palabra "inclusión" existiera siquiera.
El doctor que le puso nombre (y se equivocó en el porqué)
John Langdon Down nació en 1828 en Torpoint, Inglaterra. Empezó trabajando en la tienda de abarrotes de su padre antes de estudiar medicina, y se dice que un encuentro con una niña que hoy reconoceríamos con síndrome de Down marcó el rumbo de su carrera. Se graduó summa cum laude del London Hospital Medical School en 1858 y, ese mismo año, se convirtió en superintendente médico del Asilo de Earlswood, una institución de cerca de 400 residentes que encontró en condiciones deplorables: hacinamiento, maltrato, mortalidad altísima. Down la transformó: contrató nuevo personal, priorizó la higiene y sustituyó el castigo por el trato humano.
En 1866 publicó "Observaciones sobre una clasificación étnica de idiotas", donde describió a un grupo de sus pacientes con rasgos compartidos —caras redondas y planas, ojos oblicuos, pliegues palmares característicos— y los llamó, siguiendo una teoría racial hoy completamente desacreditada, "mongoloides". Down creía, erróneamente, que estos rasgos representaban una especie de regresión hacia lo que en su época se consideraba una raza "inferior". La observación clínica era aguda; la explicación que le dio, profundamente equivocada y racista incluso para los estándares de análisis histórico.
En 1868, Down y su esposa Mary fundaron Normansfield, una institución mucho más progresista que ofrecía educación y formación vocacional. Para 1896, año de su muerte, albergaba a 160 residentes.
Cuando el nombre cambió
El término "mongolismo" se usó en la medicina occidental durante casi un siglo. Pero para 1960, delegaciones de investigadores chinos, japoneses y mongoles habían señalado, con toda razón, lo absurdo y ofensivo de asociar la condición con un pueblo entero. En 1961, un grupo de genetistas envió una carta abierta a la revista The Lancet proponiendo abandonar el término. La Organización Mundial de la Salud adoptó formalmente el nombre "síndrome de Down" en 1965, y el propio nieto de John Langdon Down autorizó que el apellido familiar reemplazara la terminología racial.
El cromosoma, por fin, bajo el microscopio
Faltaba una pieza: el porqué biológico. El 22 de mayo de 1958, el médico e investigador francés Jérôme Lejeune, trabajando con Marthe Gautier y Raymond Turpin en el hospital Armand-Trousseau de París, observó algo distinto al examinar cariotipos: una copia adicional del cromosoma 21, 47 en lugar de 46. El hallazgo se publicó el 26 de enero de 1959, con Lejeune como primer autor, y le valió el Premio Kennedy en 1962.
Vale la pena mencionar que este crédito no está exento de controversia: en 2009, Marthe Gautier declaró públicamente que fue ella quien realizó el trabajo de laboratorio decisivo —el cultivo celular que hizo posible ver los cromosomas— y que Lejeune fotografió sus preparaciones sin darle el crédito correspondiente. La Fundación Lejeune sostiene una versión distinta. El debate sobre a quién pertenece exactamente el descubrimiento sigue abierto entre historiadores de la ciencia.
Lo que me deja esta investigación
Empecé buscando una fecha y terminé encontrando una línea continua de tres mil años: desde el barro de Tumaco-La Tolita hasta el cariotipo de Lejeune, pasando por un niño enterrado con dignidad en la Francia medieval y un médico victoriano que acertó en lo que vio pero se equivocó en cómo lo explicó.
El síndrome de Down no es un fenómeno moderno ni una anomalía rara de nuestra época. Ha caminado junto a la humanidad, en todas las culturas, desde siempre. Lo único que ha cambiado con el tiempo es cuánto hemos aprendido a mirarlo sin miedo, y cuánta dignidad le hemos devuelto a la manera de contarlo. Anita es, en ese sentido, parte de una historia mucho más larga que la nuestra. Y contarla bien —con cuidado, con datos, con respeto— es también una forma de cuidarla a ella.
Fuentes consultadas: PMC (National Library of Medicine), Embryo Project Encyclopedia (Arizona State University), Hektoen International, Revista de Neurología (Elsevier), CBS News, T21RS.
Con cariño, Un papá que aprendió a volar distinto gracias a su hija.